Геномика - каждому ребенку

Программа П.В. Тюленева: Геномика - каждому ребенку - комплект МИР с компакт диском с расшифрованным геномом

Геном всех людей запишут на CD

Стоимость выдачи индивидуального генетического паспорта гражданину России составит всего несколько тысяч рублей...

Во вторник CNN сообщило, что в Америке скоро появится услуга по расшифровке и записи человеческого генома на компакт-диск. По мнений автора идеи – американского бизнесмена Джея Крэга Вентера, экс-президента одной из первых компаний в области генетических исследований Celera, услуга позволит медикам предупреждать развитие многих болезней. На расшифровку его собственной генетической карты, которой занимались самые мощные компьютеры мира, ушло около 15 лет и более $5 млрд.

В отличие от Вентера сейчас желающим вычислить свой геном эта услуга обойдется в $500 тыс. Информация о всех звеньях их ДНК будет записана на компакт-диск. По словам предпринимателя, у него уже есть несколько состоятельных клиентов, чьи средства помогут основать некоммерческий проект. А через некоторое время услуга будет востребована массами, и ее стоимость снизится до $1 тыс. Тогда, по замыслу Вентера, на полках у каждого практикующего врача будут храниться диски с генетическими картами пациентов, а расходы на расшифровку и запись генома возьмут на себя страховые компании. Имея на руках данные о ДНК, медики смогут эффективнее бороться со многими заболеваниями или предотвращать их.

На фоне исследований, подтверждающих связь между наличием генов и определенных болезней в организме человека, планы Вентера кажутся актуальными. Однако большинство ученых полагают, что пройдут десятилетия прежде, чем компакт-диск с записью генома будет стоить $1 тыс. А Вентер уже строит новый центр для своей деятельности в городе Роквилль, штат Мэриленд. Он будет открыт в конце этого года.

// Анна Скворцова

"Ваше здоровье". Эта программа рассказывает о болезнях и их лечении, о новостях медицины и надежных старых методах. В каждой программе участвуют врачи-эксперты, специализирующиеся на тех заболеваниях, о которых идет речь в данном выпуске.
Ведет программу Ольга Беклемищева.

Архив программ
"Профессия - Врач" и "Ваше здоровье"
Мужское здоровье [07-01-06]
Профилактика [24-12-05]
Постхолецистэктомический синдром [24-12-05]
Антибиотики [17-12-05]
Лечение катаракты [10-12-05]
Переливание крови [03-12-05]
Физиотерапия [26-11-05]
Этические аспекты трансплантологии [19-11-05]
Расстройства мочеиспускания у мужчин и женщин [12-11-05]
Диабет [05-11-05]
Вакцинация против гриппа [29-10-05]
Мужской климакс [22-10-05]
Менопауза [15-10-05]
Гипертония [01-10-05]
Заболевания поджелудочной железы [17-09-05]
Врач-геронтолог [10-09-05]
Оказании медицинской и психологической помощи людям, пострадавшим в результате трагических событий [03-09-05]
Детский офтальмолог [27-08-05]
Врач-ревматолог [20-08-05]
Лечение алкоголизма [13-08-05]
Протезирование зубов: имплантат или съемный протез? [06-08-05]
Аллерголог [30-07-05]
Авторские методики лечения и оздоровления [23-07-05]
Нейропедагогика и современные дети [16-07-05]
Здоровье волос [09-07-05]
Врач - нефролог [02-07-05]
Синдром эмоционального выгорания [25-06-05]
Геморрой [18-06-05]
Врач-косметолог [11-06-05]
Врач по лечебной гимнастике [04-06-05]
Эндопротезирование тазобедренных суставов [28-05-05]
Врач анестезиолог-реаниматолог [21-05-05]
Проблемы людей пожилого возраста [14-05-05]
Ветеринарный Врач [07-05-05]
Микозы и грибковые заболевания [30-04-05]
Врач общей практики или семейный доктор [23-04-05]
Стволовые клетки [16-04-05]
Врач - мануальный терапевт [09-04-05]
Искусственное оплодотворение [02-04-05]
Врач-онколог [26-03-05]
Парадонтит [19-03-05]
Врач-невролог [12-03-05]
Гастроэзофагиальная рефлюксная болезнь [05-03-05]
Врач - инфекционист [26-02-05]
Детская вакцинация [19-02-05]
Детский травматолог-ортопед [12-02-05]
Хирургические методы лечения последствий остеопороза [05-02-05]
Хирург - флеболог [29-01-05]
Кардиология [22-01-05]
В чем отличие психолога от психотерапевта? [15-01-05]
Правильное питание [08-01-05]
Глаукома [25-12-04]
Гастроэнтеролог [18-12-04]
Последствия посттравматического стрессового синдрома [04-12-04]
Пульмонолог [04-12-04]
Как помочь человеку сохранить достоинство в умирании? [27-11-04]
Специалист по детскому питанию [20-11-04]
Остеопороз [13-11-04]
Пульмонолог [06-11-04]
Мигрень [30-10-04]
Врач-нейрофизиолог - БОС [23-10-04]
Вакцинация против гриппа [16-10-04]
Психолог и психотерапевт [09-10-04]
Право на жизнь [02-10-04]
Нарколог [25-09-04]
Лечебное значение слова [18-09-04]
Переливание крови [11-09-04]
Проблемы здоровья школьников [04-09-04]
Врач - педиатр [28-08-04]
Органное донорство [21-08-04]
Как защитить кожу летом [07-08-04]
Хламидиоз [31-07-04]
Доступность медицинской помощи [24-07-04]
Врач - иммунолог [31-07-04]
Нейродегенеративные старческие заболевания [10-07-04]
Близорукость [03-07-04]
Акупунктура [26-06-04]
Стоматолог [19-06-04]
Санаторное лечение [12-06-04]
Боли в животе [29-05-04]
Реабилитолог [22-05-04]
Врач - диетолог [24-04-04]
Глухота [03-04-04]
Школьный врач [27-03-04]
Аллергодермазоты [20-03-04]
Дерматологи-венерологи [13-03-04]
Герпес [06-03-04]
Ошибка врача [28-01-04]
Врач патологоанатом [17-01-04]
Гинеколог [10-11-03]
Варикозная болезнь [08-11-03]
Посттравматический стрессовый синдром [01-11-03]
Как помочь людям, пострадавшим в результате катастроф или несчастных случаев [25-10-03]
О вакцинах против гриппа [18-10-03]
Гепатит [04-10-03]
Профессия - "Госпитальный хирург" [27-09-03]
Депрессия [20-09-03]
Наследственные заболевания [13-09-03]
Леонид Рошаль [06-09-03]

Г Е Н О М И К А

Геномика - направление современной молекулярной биологии, основными задачами которого являются секвенирование геномов (т.е. определение нуклеотидной последовательности суммарного набора молекул ДНК клетки какого-либо организма), их картирование (т.е. идентификация генов и локализация места их расположения на хромосоме) и сравнительный анализ структур геномов разных организмов.

Первым полностью секвенированным геномом был расшифрованный в 1977 г. геном бактериофага j X 174, состоящий всего из 5386 пар оснований (п.о.). В дальнейшем были получены нуклеотидные последовательности геномов ряда вирусов. Однако настоящий взлет в секвенировании геномов начался сравнительно недавно, после создания автоматических севенаторов, объединенных в целые "фабрики секвенирования" и программного обеспечения для обработки полученных данных.

Первыми свободно живущими организмами, чьи геномы были полностью прочитаны, стали микоплазма Micoplasma genitalium (чрезвычайно распространенная инфекция, передаваемая как половым, так и не половым путем, вызывающая неспецифические уретриты, простатиты и бесплодие у мужчин и женщин) и бактерия Haemophilus influenzae. Эти микроорганизмы оказались выбраны т.к. являются патогенами (т.е. вызывают заболевания) человека. Кроме того, микоплазма обладает наименьшим размером генома среди известных организмов, способных к самостоятельной репликации ( т. е. удвоению геномной ДНК в процессе клеточного цикла). Следовательно, установление структуры ее генома позволило бы иметь представление о наборе генов и генных продуктов, минимально необходимом клетке для автономного развития. Таким образом, уже с первых шагов геномика дала развития двум своим направлениям: медицинской и сравнительной геномике.

К настоящему времени определена полная структура геномов более чем 100 микроорганизмов, основную часть которых составляют патогены. Значение данного факта трудно переоценить, так как наличие этой информации позволит в ближайшее время идентифицировать гены связанные с вирулентностью и подобрать гены (или их продукты) - мишени для лекарств.

Сейчас расшифровка геномов ведется со все возрастающей скоростью. Помимо исследования геномов простых организмов, установлена нуклеотидная последовательность ДНК архебактерии, находящихся в лестнице эволюционного развития как бы между эукариотами (клеточными организмам) и прокариотами (бактериями). Кроме того, определено полное строение генома пекарских дрожжей (Saccharomyces cerevisiae, первого одноклеточного эукариотического организма). Первым многоклеточным организмом с полностью секвенированным геномом стал круглый червь Caenorhabditis elegans (нематода). Следующими в списке стали плодовая мушка дрозофила (первое насекомое) и арабидопсис (первое растение), чьи ДНК были сравнительно недавно "расшифрованы". Вершиной достижений современной геномики можно назвать определение последовательности нуклеотидов ДНК человека. Все это позволило перейти от сравнения структуры отдельных генов или их групп к сравнению строения полных геномов организмов, находящихся на разных уровнях эволюционного развития - эволюционной геномике.

Объем накопленной информации уже сейчас намного превышает возможности исследователей по ее анализу и экспериментальному использованию. В силу данных обстоятельств, исключительно актуальными становятся развитие новых математических методов компьютерного анализа геномов и способов хранения геномной информации . Для этого за последние десять лет было создано программное обеспечение, позволяющее опознавать кодирующие и некодирующие участки генома по анализу нуклеотидной последовательности; организованы базы данных, где систематизируется информация о структурах геномов. Все вместе это создало основы биоинформатики.

Биоинформатика занимается системным анализом нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК, а также аминокислотных последовательностей белков т.е. сравнительной геномикой. Сопоставление у разных видов организмов нуклеотидных последовательностей отдельных участков ДНК и аминокислотных последовательностей функционально похожих белков позволяет выявить общие структурные фрагменты. Последующая экспериментальная проверка этих "компьютерных предсказаний" часто позволяет ответить на вопрос о функциональной важности тех или иных участков биологических макромолекул.

Отдельным разделом биоинформатики является разработка алгоритмов и программ для предсказания пространственной структуры белков . Данная проблема является одной из ключевых в современной молекулярной биологии. До настоящего момента не создано точных методов предсказания трехмерной структуры белка по его аминокислотной последовательности. Однако, поскольку в банках данных существует экспериментально полученная информация о трехмерной структуре сотен белков, то во многих случаях можно на ее основе предсказывать пространственную структуру неизвестного белка с достаточной точностью. Следующим шагом в системных исследованиях геномов должнен стать способ предсказания функции белка на основании знания его первичной (аминокислотной) структуры и предсказанной трехмерной структуры. Таким образом, сравнительная геномика переходит в новый раздел геномики - функциональная геномика.

Главная задача функциональной геномики - выяснение биологических функций генных продуктов (РНК и белков). Функциональная геномика стремится сначала предсказать функцию тех или иных биополимеров с помощью компьютерного анализа, и только затем переходит к экспериментальной проверке в пробирке предсказанной функции (см. раздел "Протеомика").

Анализ последних тенденций развития геномных исследований показывает, что после установления структуры генома человека именно функциональная геномика станет ключевым направлением фундаментальных исследований в геномике.

Геном человека на CD!

Рабочий проект генома человека упакован на стандартный компакт-диск и в конце этой недели начнет продаваться в газетных киосках Соединенного Королевства.

Открытый международный проект генома человека, финансируемый в Великобритании фондом Wellcome Trust, впервые собрал данные по 2,5 млн химических «букв» формул ДНК на одном диске CD-ROM. Тим Хаббард (Tim Hubbard), руководитель группы анализа генома человека в Кембриджском научном центре Sanger Centre, разработал этот компакт-диск в свое свободное время, и теперь его портрет красуется на обложке научно-политического журнала Prospect.

CD можно просматривать на компьютерах PC или Mac в браузере, позволяющем прокручивать в верхней строке экрана всю последовательность ДНК, закодированную буквами, и видеть карту 24 хромосом человека с помеченными разными цветами генами. «Этот CD позволит людям получить представление о масштабах предмета, — говорит Хаббард. — К моменту его выхода вся информация уже устареет, но о текущем состоянии проекта генома человека по нему судить можно». CD не следует воспринимать как полную карту генома человека, однако Хаббард уверен, что рабочий проект достаточно полон и его можно использовать для исследований любого рода.

Хаббард заботится о том, чтобы открытия, сделанные в рамках проекта генома человека, не оказались засекреченными, так как «они принадлежат всему человечеству.

Источник: Anatem

Какую сумму вы готовы потратить на то, чтобы узнать все тонкости собственного генома или генома вашего ребенка? Пока что стоимость этой услуги, на 1 января 2003 года составляет всего лишь 500 тысяч долларов. За эту сумму специалисты в течение недели не только расшифруют всю последовательность генов, но и запишут ее на компакт-диск, который станет чем-то вроде "биологического паспорта" клиента.

Учитывая тот факт, что первый эксперимент расшифровке генома человека занял 15 лет и обошелся в 5 миллиардов долларов, одна неделя и 500 тысяч - это существенный прогресс. Те же, кто не может позволить себе подобную роскошь, могут не расстраиваться - в течение ближайших нескольких лет ученые намереваются снизить стоимость анализа до 1000 долларов США.

Сообщение подготовлено с использованием материалов различных фирм