|
|
|
Геном человека
Первые практические результаты, связанные с расшифровкой генома человека,
возможные последствия, технологии клонирования, научные данные - готовить
ребенка к эффективной деятельности в этой всеобъемлющей области в АОСЭР - задача
родителей, таковы рекомендации системы МИР П.В. Тюленева.
По мнению самых авторитетных источников, включая американские, расшифровка
генома человека является величайшим достижением в истории мировой цивилизации.
Вместе с тем, специалисты отмечают, что полная медицинская отдача от этой
расшифровки произойдет не раньше, чем через 20-30 лет. Мы попросили профессора
Даниила Голубева ответить на вопрос, есть ли реальная надежда на какую-то, хотя
бы частичную, медицинскую отдачу от успехов и расшифровки генома в ближайшем
будущем?
Даниил Голубев:
Безусловно, есть и не только надежда, но и реальные успехи, реальные достижения.
Вот какой конкретный пример из области клинической онкологии привел на недавней
пресс-конференции в Национальном Институте Здоровья в Бетезде в штате Мэриленд,
директор Национального Ракового Института доктор Рчиард Клауснер. Он представил
гистологические препараты лимфатических узлов, полученных от двух женщин -
онкологических больных. Анализ этих препаратов позволил врачам установить, что у
обеих женщин злокачественное поражение лимфатических узлов - В-клеточная лимфома
с одинаковой - примерно 45-процентной, вероятностью выжить в итоге лечения.
Затем доктор Клауснер сообщил о результатах генетического анализа тех же
препаратов лимфатических узлов. С помощью специальных методик в них были
идентифицированы отдельные гены, кроме того, было выяснено, какие из них
активны, а какие находятся в заторможенном состоянии. Как показали такого рода
исследования, у женщин оказались, по сути дела, разные поражения лимфатической
системы, обусловленные разными мутациями в различных генах. При этом одна из
женщин имела 80-процентную вероятность выжить, а вторая - лишь 20-процентную.
Совершенно очевидно, что такого рода данные оказали самое непосредственное
влияние на выбор оптимального метода лечения, на прогноз заболевания и, в
конечном итоге, на прогноз жизни больных. Это только один, но совершенно
конкретный пример того, как уже сейчас данные, полученные при расшифровке генома
человека, сказываются на лечении больных лимфомами.
Евгений Муслин:
А есть ли подобные примеры в других разделах онкологии?
Даниил Голубев:
Есть, и их уже немало. Взять в частности, меланомы - возникающие в коже
злокачественные опухоли, клетки которых распространяются по организму, давая
начало локальным опухолям - метастазам. В США ежегодно диагностицируется до 45
тысяч новых заболеваний такого рода, причем особую опасность представляют собой
агрессивные - вирулентные, виды меланом, обусловливающие высокий уровень
смертности заболевших. Генетический анализа позволил выявить в составе генома
агрессивных вариантов меланом три гена, которые, собственно, и определяют
высокий уровень вирулентности опухоли. Это дает возможность прицельно подавлять
активность таких генов с помощью специальных противораковых лекарственных
препаратов, и таким образом существенно увеличить эффективность лечения. Дело не
ограничивается только онкологией. Сейчас, когда геном человека почти полностью
расшифрован, начинается фронтальное "наступление на гены", ответственные за
возникновение тех или иных заболеваний.
Евгений Муслин:
Как же именно это наступление осуществляется?
Даниил Голубев:
Руководство Национального Института Здоровья и Общественного проекта "Геном
человека" только что объявило о создании трех академических центров, основной
целью которых является поиск геномных сегментов, обусловливающих возникновение
сердечно-сосудистых заболеваний, диабета и других наиболее распространенных
патологических процессов. Два таких центра открываются в США: в Кэмбридже, в
штате Массачусетс, и в Вашингтоне, а один в Великобритании - "Сэнгер-Центр" в
Хинкстоне.
Евгений Муслин:
Есть ли какие-то общие, основополагающие идеи, которые положены в основу
научно-исследовательской деятельности этих центров?
Даниил Голубев:
Главное направление исследований в этих Центрах связано с изучением так
называемого индивидуального нуклеотидного полиморфизма в геномах разных людей с
целью выявление связи этого полиморфизма с возникновением тех или иных
заболеваний.
Евгений Муслин:
Разъясните пожалуйста, что понимается под термином "нуклеотидный полиморфизм"?
Даниил Голубев:
Известно, что в рамках выполнения программы общественного проекта "Геном
человека" и в итоге самостоятельных исследований компании "Селера Дженомикс"
получены сведения о почти 3,5 миллиардах "генетических букв", то есть,
нуклеотидов, составляющих в своей совокупности весь "генетический алфавит"
человека. Но это не значит, что у всех людей последовательность генетических
букв в геноме абсолютно идентична. У каждого отдельного человека могут быть
отличия ( вариации) в последовательности тех или иных нуклеотидов. Эти вариации
могут быть единичными или множественными, могут сказываться на структуре
кодируемых ими белков или быть нейтральными, но в любом случае они различаются у
разных людей, и эти различия и могут быть причиной того, что у одних людей
возникают заболевания, а другие остаются здоровыми. Иными словами: целью начатых
в указанных центрах исследований является, во-первых, выявление таких участков в
геномах отдельных людей, которые отличаются от типовой структуры, во-вторых,
выявление связи этих вариаций с наличием у этих людей тех или иных заболеваний
или предрасположенности к ним, и в-третьих, если такая связь выявлена - создание
новых молекулярных лекарств, которые избирательно воздействовали бы именно на
эти гены. Для решения последней задачи в Ассоциации с научными центрами
находятся 13 мощных фармацевтических и биотехнологических компаний.
Евгений Муслин:
Можно только сказать, что грандиозность всего этого проекта поражает.
Даниил Голубев:
Да, эксперты проекта "геном человека" планируют идентифицировать и детально
охарактеризовать, то есть, картировать структуру примерно 750 тысяч нуклеотидных
участков, в которых может быть выявлен нуклеотидный полиморфизм. При этом они
исходят из того, что только весьма незначительная часть таких участков будет
иметь какое-либо медицинское значение, то есть, будет связано с той или иной
патологией. Подавляющее их большинство будет вариантом нормы и отражать не связь
с тем или иным заболеванием, а нормальные особенности разных людей.
Евгений Муслин:
Как же практически будет организована такая работа?
Даниил Голубев:
Вот только некоторые самые общие сведения об одном из ее разделов, оглашенные на
пресс-конференции в Национальном Институте Здоровья США:
|
|
|
